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研究人员将阅读障碍基因变体与辅音使用联系起来

时间:2018-05-14

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耶鲁大学医学院的研究人员及其同事在全球43种不同人群中使用的语言进行的一项新研究中,发现了与辅音使用相关的诵读困难基因变体,为遗传因素在人群间的语言差异中发挥了重要作用。

根据研究报告,大脑使用不同的策略来处理和编码元音和辅音,这些元音和辅音由至少一种诵读困难基因修饰,该研究发表在4月份的国家科学院学报上。该研究还表明,遗传变异以及其他文化和语言过程可能解释了人口之间辅音使用的差异。

全球有超过7,000种语言,这些语言被认为是由移民,征服和人口地理隔离而形成的。然而,这项新研究表明,遗传因素也在语言变化中发挥作用,研究人员说。

由耶鲁大学医学院儿科和遗传学教授Jeffrey Gruen先生领导,该研究团队在非人灵长类动物,尼安德特人,Denisovans和现代人类中追踪READ1序列 - 一种与阅读障碍相关的基因调节子。他们发现,监管顺序在55万到400万年前发生了变化。他们比较了来自五大洲的43个人群中的READ1变体与这些人群说出的辅音和元音的数量。辅音的数量 - 但不是元音 - 与RU1-1的频率相关,该频率是该语言群体中的READ1变体。

“READ1是嵌入在名为DCDC2的基因中的高度可变且强大的控制元件,”Gruen说,他补充说,READ1和DCDC2都与阅读障碍和特定语言障碍以及儿童的正常阅读表现和语音加工研究有关主要语言是英语,意大利语,德语,普通话或广东话。

“虽然传统理论主要将语言变化归因于随机波动,历史征服和迁移,但这些结果表明影响听觉处理的遗传变异也可能是重要的,”Gruen说。

该研究部分由美国国立卫生研究院曼顿基金会和Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所资助。 (P50 HD027802)和(RO1 N543530)

这项研究的其他作者还包括Mellissa DeMille,Kevin Tang,Chintan Mehta,Christopher Geissler,Jeffrey Malins,Natalie Powers,Beatrice Bowen,Andrew Adams,Dongnhu Truong和Jan Frijters。

出版物:Mellissa M. C. DeMille等人,“DCDC2 READ1调控元件的全球分布及其与跨语言音位变化的关系”,PNAS,2018; DOI:10.1073 / pnas.1710472115

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